新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）記者日前從山西省新生兒疾病篩查中心了解到，全國首家由政府“埋單”的新生兒血樣郵政快遞“綠色通道”在山西開通兩年多時(shí)間以來，已有４２０００多人份新生兒血樣在４８小時(shí)內(nèi)被安全送達(dá)山西省新生兒疾病篩查中心。
據(jù)山西省新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人介紹，用于新生兒疾病篩查的濾紙干血片應(yīng)在采集后５個(gè)工作日內(nèi)遞送，３天內(nèi)到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院者等）沒有采血者，最遲不宜超過出生后二十天。２００５年１月山西省開通郵政快遞“綠色通道”開通以來，使全省新生兒及時(shí)、有效進(jìn)行病檢得到了保證。
記者了解到，山西省新生兒血樣郵政快遞“綠色通道”費(fèi)用從省長基金中提取，每年當(dāng)?shù)卣獮榇搜a(bǔ)助１０萬元左右。目前山西已建成省、市、縣（區(qū)）和采血機(jī)構(gòu)四級篩查網(wǎng)絡(luò)，對新生兒血樣進(jìn)行收集、登記、質(zhì)控和遞交。山西省新生兒疾病篩查中心專家組對篩查確診患兒進(jìn)行專案管理、規(guī)范治療和定期隨訪。
據(jù)了解，新生兒疾病篩查目前在我國是一種有償醫(yī)療服務(wù)，我國展開這一篩查工作的省份對患兒救治同時(shí)實(shí)行不同程度的醫(yī)療補(bǔ)助。如山西省為“兩病”（苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥）患兒設(shè)立有“治療基金”，經(jīng)過篩查后確診的苯丙酮尿癥患兒，在７歲以前平均每月能夠得到３００元至４００元的治療補(bǔ)助。
家長，請“握”好寶寶人生第一“起跑權(quán)”
新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）新春到來，不少準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸正在期待著一個(gè)健康、聰明的“金豬寶寶”降生。專家提示，寶寶出生后７２小時(shí)內(nèi)應(yīng)做新生兒疾病篩查，這是每位父母親對孩子一生健康應(yīng)盡的首項(xiàng)義務(wù)。
記者從山西省新生兒疾病篩查中心了解到，新生兒疾病篩查的方法非常簡單：寶寶出生哺乳７２小時(shí)內(nèi)，在其足根處取三滴血，研究人員對其血樣進(jìn)行檢測即可初步確定。這一方法對寶寶健康不會造成損害，父母對此不必憂慮。
山西省新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人楊建平表示，由于寶寶的腦細(xì)胞發(fā)育很快，患兒如果不及時(shí)治療，將影響到寶寶一生的智力和身體發(fā)育。新生兒疾病篩查的目的就是要盡早發(fā)現(xiàn)隱藏在寶寶體內(nèi)的先天性疾病，確診后立即治療，以減少寶寶腦細(xì)胞的受損程度。一般來講，５個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)并就診可較好地控制病情。
記者了解到，目前我國大部分省份已經(jīng)開展的新生兒篩查病種為苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥，這兩種疾病均可造成兒童智力低下。資料顯示，我國新生兒患先天性甲狀腺功能低下癥的比率為１／３０００－４０００，患苯丙酮尿癥比率約為萬分之一。
專家提示，如果寶寶被確診為患兒，父母應(yīng)做好為其終身治療的準(zhǔn)備，因?yàn)檫@兩種疾病不能被完全治愈。但只要堅(jiān)持終身服藥治療，可以像常人一樣學(xué)習(xí)、工作。此外，已經(jīng)生育過患兒的夫妻如果決定再擁有一個(gè)寶寶，應(yīng)在懷孕期間做基因檢查。需要注意的是，不排除患兒被漏篩的可能，因此日常生活中家長要隨時(shí)注意觀察孩子的生長發(fā)育情況，一旦出現(xiàn)可疑癥狀要及時(shí)去醫(yī)院診治。
新生兒疾病篩查：醫(yī)療機(jī)構(gòu)知情“不告知”難避其責(zé)
新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）山西省新生兒疾病篩查中心檢測室內(nèi)，檢測人員從一名剛出生兩天的小寶寶足底抽取血樣，用于做新生兒疾病篩查?？吹竭@一幕，前來為孫子咨詢病情的太原市民魯媽媽感慨之極：“當(dāng)時(shí)醫(yī)院如果能告知我們?nèi)プ鲞@項(xiàng)檢測，我們?nèi)胰丝擅馐芏嗌倮??！?/p>
魯媽媽的孫子新新（化名）在１歲多時(shí)被查出患有苯丙酮尿癥。５年多來，魯媽媽一家人從未停止求醫(yī)問藥，新新的病情目前正在逐步恢復(fù)。但因失去了最佳治療時(shí)機(jī)，新新的智力和身體發(fā)育直到現(xiàn)在也不能等同于健康孩子，魯媽媽只能對新新寸步不離。
山西省新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人告訴記者，新新的情形原本可以避免，就像魯媽媽所說——如果新新出生時(shí)所在的醫(yī)院對其家人進(jìn)行新生兒疾病篩查知情告知。這也是為何近年來由于醫(yī)療機(jī)構(gòu)未對新生兒家長進(jìn)行知情告知，造成患兒延誤治療而引發(fā)訴訟及賠償?shù)陌咐龑椰F(xiàn)報(bào)端。
記者了解到，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一。我國《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法明確規(guī)定，“醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國家有關(guān)規(guī)定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監(jiān)測?！贝送猓渡轿魇⌒律鷥杭膊『Y查實(shí)施辦法》規(guī)定，全省設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)都應(yīng)進(jìn)行新生兒疾病篩查知情告知，新生兒疾病篩查應(yīng)遵循知情選擇的原則，由家長簽署知情同意書。
但據(jù)山西省新生兒疾病篩查中心統(tǒng)計(jì)，山西正式啟動新生兒疾病篩查工作兩年多以來，目前全省尚有２０％設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未將“新生兒疾病篩查知情同意書”交由家長進(jìn)行填寫。山西省新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人表示，從國內(nèi)多起患兒家庭訴訟獲賠案例來看，醫(yī)療機(jī)構(gòu)“知情不告知”的做法已為日后醫(yī)患糾紛的發(fā)生埋下了隱患。
背景知識：新生兒疾病篩查——人生首道健康防線
新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）什么是新生兒疾病篩查？“兩病”患兒何以被稱為“素味人生”？新生兒疾病篩查為何提倡早發(fā)現(xiàn)、早治療？日前，帶著以上種種“問號”，記者走訪了山西省新生兒疾病篩查中心有關(guān)專家。
山西省新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人、山西省兒童醫(yī)院兒?？浦魅螚罱ㄆ礁嬖V記者，一些先天性、遺傳性代謝病在新生兒和嬰兒早期無典型臨床表現(xiàn)，易被漏診或誤診。當(dāng)癥狀被注意時(shí)往往已存在不可逆的損傷，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損害，造成患兒嚴(yán)重的智力低下，甚至危及生命。用一種簡單的方法對新生兒進(jìn)行普查，在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)患兒，及早確診和治療，可有效預(yù)防患兒殘疾的發(fā)生，確保其健康成長，這就是新生兒疾病篩查。
據(jù)專家介紹，目前我國大部分省份都開展了包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥兩個(gè)新生兒病種的篩查。苯丙酮尿癥是一種代謝缺陷病，出生時(shí)多表現(xiàn)正常，未經(jīng)治療的患兒３至４個(gè)月后，可表現(xiàn)出智力發(fā)育落后并逐漸加重，可伴有腦癱、癲癇，常伴有濕疹、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、全身或尿有特殊鼠尿味。及時(shí)治療可避免腦損害的發(fā)生，治療越晚對患兒智能損害越嚴(yán)重。主要治療手段是食用低苯丙氨酸飲食（不含蛋白成分）。
先天性甲狀腺功能低下癥是由于各種原因所導(dǎo)致的體內(nèi)甲狀腺激素不足，引起患兒生長發(fā)育落后、智力低下?；純簞偝錾鷷r(shí)多無明顯癥狀，僅個(gè)別有黃疸消退延遲、便秘、腹脹等表現(xiàn)，易被家長或醫(yī)生忽視而延誤治療。新生兒疾病早期發(fā)現(xiàn)、早期規(guī)律治療，患兒一般能正常發(fā)育，避免不良后果的發(fā)生。治療以口服甲狀腺素為主。
專家表示，患有“兩病”的兒童不能像常人一樣享受高蛋白食物，因而被稱為“素味人生”。新生兒疾病篩查能盡早發(fā)現(xiàn)這些先天性、遺傳性疾病，及時(shí)治療，避免給孩子造成終身智力低下或殘疾等嚴(yán)重后果。
據(jù)介紹，婚檢、孕檢和新生兒疾病篩查是預(yù)防先天性缺陷人口的三道防線。通過新生兒疾病篩查減少智力低下兒童數(shù)量，提高患兒生存質(zhì)量，可減輕社會和家庭的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
