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陜西省建成三級(jí)預(yù)防出生缺陷體系 提高人口質(zhì)量
中央政府門戶網(wǎng)站 www.afdelivr.top   2012年12月04日 10時(shí)01分   來(lái)源:陜西日?qǐng)?bào)

    陜西省新生兒疾病篩查診斷中心和產(chǎn)前診斷中心日前投入使用,采集一次血樣能夠?qū)?0余種遺傳代謝病進(jìn)行檢測(cè)診斷,與傳統(tǒng)的方法比較具有較高的特異性和準(zhǔn)確性,通過(guò)干預(yù)幫助有遺傳代謝病的父母生出健康的寶寶。

    據(jù)悉,目前全國(guó)僅有北京、上海幾家醫(yī)院具備這些先進(jìn)的技術(shù)手段,省婦幼保健院新生兒疾病篩查診斷中心和產(chǎn)前診斷中心技術(shù)平臺(tái)是西部地區(qū)首家。出生缺陷是我國(guó)嬰兒死亡的主要原因。有數(shù)據(jù)顯示,陜西省的新生兒出生缺陷率達(dá)101.84/萬(wàn),居全國(guó)中高水平。對(duì)此,省委、省政府特別重視,省長(zhǎng)趙正永和副省長(zhǎng)鄭小明專程到省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心和產(chǎn)前診斷中心視察,趙正永指出:“新生兒疾病篩查和產(chǎn)前診斷是特別重要的工作,是提高全民人口素質(zhì)、減少缺陷出生的有效手段。一個(gè)有缺陷的孩子將是一個(gè)家庭的不幸,所以這項(xiàng)工作必須盡快全面開(kāi)展起來(lái),政府將給予大力支持。我們要加大宣傳力度,提高篩查覆蓋率,爭(zhēng)取做到全民免費(fèi)篩查?!痹谮w正永和鄭小明的關(guān)心支持下,省委、省政府投入1170萬(wàn)元,在陜西省婦幼保健院建立陜西省新生兒疾病篩查診斷中心,并擴(kuò)建了陜西省產(chǎn)前診斷中心。至此,陜西省高技術(shù)三級(jí)預(yù)防出生缺陷體系建成,可將原來(lái)診斷遺傳病水平提高4-5倍,實(shí)現(xiàn)重大出生缺陷的有效干預(yù),全省每年可阻止近千名殘疾兒出生。

    省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒篩查中心實(shí)驗(yàn)室主任強(qiáng)榮介紹說(shuō),以往預(yù)防出生缺陷遺傳病診斷局限于染色體診斷水平,新生兒疾病篩查局限于常規(guī)苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩病篩查。新的技術(shù)平臺(tái)擁有DNA測(cè)序儀、基因芯片分析系統(tǒng)等,利用分子診斷技術(shù)實(shí)現(xiàn)精確相關(guān)遺傳病診斷;高效液相色譜、串聯(lián)質(zhì)譜篩查系統(tǒng),可以實(shí)現(xiàn)更廣泛、更加精確的新生兒疾病篩查,實(shí)現(xiàn)了集成技術(shù)綜合防治出生缺陷的提升。

    記者在采訪中獲知,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種快速、準(zhǔn)確、高效的氨基酸和酰基肉堿譜分析方法,采集一次血樣能夠?qū)?0余種遺傳代謝病進(jìn)行檢測(cè)診斷,其中多數(shù)疾病可通過(guò)早期診治避免患兒死亡和殘疾發(fā)生。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)高危遺傳性代謝病患兒篩查和新生兒篩查都有重要價(jià)值。

    先天性心臟病是臨床上發(fā)病率比較高的胎兒先天畸形,而能夠在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)的僅有1/4。強(qiáng)榮說(shuō),“胎兒先天性心臟病大多數(shù)和遺傳因素有關(guān),現(xiàn)在,我們通過(guò)一項(xiàng)非常先進(jìn)的診斷技術(shù)——基因芯片技術(shù),不但能夠診斷出常見(jiàn)的染色體異常,還可以發(fā)現(xiàn)染色體的微小病變,病因明確后,就可以幫助父母生出健康的寶寶?!?/p>

    唐氏綜合征是一種先天性染色體異常,主要危害是患兒智力嚴(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等,且50%患兒伴先天性心臟病,患急性白血病的幾率則是正常人群的20倍。強(qiáng)榮介紹,目前醫(yī)院普遍開(kāi)展的傳統(tǒng)唐氏篩查檢出率較低,新引進(jìn)的基因芯片分析系統(tǒng),檢出率和準(zhǔn)確率高達(dá)99%,能夠有效幫助降低出生缺陷。

    這些先進(jìn)的技術(shù)手段將幫助準(zhǔn)媽媽們盡早篩查出“問(wèn)題寶寶”,降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量。(記者 車喜韻)

 
 
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