我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。目前共有殘疾人口8296萬(wàn)，其中相當(dāng)一部分為出生缺陷所致。每年有80萬(wàn)-120萬(wàn)的新發(fā)出生缺陷病例（其中有30萬(wàn)-40萬(wàn)為肉眼可見(jiàn)的出生缺陷嬰兒），約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。
參照出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略，國(guó)家人口計(jì)生委積極實(shí)施“出生缺陷干預(yù)工程”，即在宣傳普及優(yōu)生科學(xué)知識(shí)的基礎(chǔ)上，開(kāi)展健康促進(jìn)，選擇成熟的干預(yù)技術(shù)和方法，通過(guò)孕前、出生前的干預(yù)措施，減少出生缺陷的發(fā)生。
根據(jù)服務(wù)機(jī)構(gòu)及人員的能力和水平，目前計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)將開(kāi)展出生缺陷干預(yù)的重點(diǎn)放在出生缺陷的一級(jí)預(yù)防，即宣傳倡導(dǎo)、知識(shí)普及、優(yōu)生咨詢、高危人群識(shí)別和篩查、健康促進(jìn)，有能力的地方可以開(kāi)展產(chǎn)前篩查。目前，全國(guó)67%的縣級(jí)計(jì)劃生育服務(wù)站不同程度開(kāi)展了優(yōu)生篩查。各級(jí)計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)與醫(yī)療衛(wèi)生、婦幼保健機(jī)構(gòu)密切配合，以農(nóng)村為重點(diǎn)，以本地區(qū)高發(fā)的、可以預(yù)防的先天性疾病為突破口，積極開(kāi)展出生缺陷干預(yù)工程。8個(gè)省專門(mén)成立了出生缺陷干預(yù)工程領(lǐng)導(dǎo)小組，許多省份組織了基線調(diào)查、高發(fā)地區(qū)出生缺陷危險(xiǎn)因素研究，開(kāi)展了以健康教育、營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充、社區(qū)保健、遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查為重點(diǎn)的干預(yù)活動(dòng)。有些地方還專門(mén)出資為準(zhǔn)備懷孕的婦女免費(fèi)進(jìn)行優(yōu)生篩查。
為降低出生缺陷發(fā)生率，2006年頒布的《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》將“出生缺陷防治”列為優(yōu)先主題，提出“重點(diǎn)開(kāi)發(fā)高效無(wú)創(chuàng)出生缺陷早期篩查、檢測(cè)及診斷技術(shù)，遺傳疾病生物治療技術(shù)等”，為實(shí)現(xiàn)“出生缺陷率低于3%”的目標(biāo)提供有效科技保障。在“十一五”科技支撐計(jì)劃中設(shè)立了“重大出生缺陷和遺傳病的防治研究”項(xiàng)目，出生缺陷干預(yù)工作已納入《全國(guó)人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)“十一五”發(fā)展規(guī)劃（2006－2010年）》。目前，國(guó)家人口計(jì)生委正在組織專家研究制定有關(guān)工作規(guī)范，以指導(dǎo)各地更加科學(xué)、有效地開(kāi)展出生缺陷干預(yù)工作。（人口計(jì)生委提供）
